Σπάνια γενετική μετάλλαξη βρέθηκε σε Amish θα μπορούσε να καταπολεμήσει τη γήρανση

Γιατί μερικοί Amish στη Βέρνη, της Ιντιάνα ζουν έως και 10 χρόνια περισσότερο;

Στην αναζήτηση των μυστικών για την υγιή γήρανση σε αυτή την παραδοσιακή, χριστιανική κοινότητα που αρνούνται την πιο σύγχρονη τεχνολογία, ήρθε να ρίξει φως μία νέα έρευνα.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι έχουν μια γονιδιακή μετάλλαξη που τους βοηθάει όχι μόνο να ζουν περισσότερο, αλλά να είναι και υγιείς. Έχουν επίσης λιγότερες πιθανότητες να εμφανίσουν διαβήτη και καλύτερο μεταβολισμό.

Οι Amish της Βέρνης που δε φέρουν το γονίδιο τείνουν να ζουν κατά μέσο μέχρι τα 75, ενώ όσοι το φέρουν έχουν μέσο όρο τα 85 και φαίνεται ότι προστατεύονται από ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία, όπως οι καρδιακές παθήσεις και η άνοια.

Χρυσή τομή για το ΡΑΙ-1

Το 2015 μία ομάδα ερευνητών επισκέφτηκε τη Βέρνη, της Ιντιάνα και εγκατέστησε 10 σταθμούς δοκιμών στο κοντινό κοινοτικό κέντρο.

Από τα 177 μέλη της κοινότητας των Amish που έφτασαν με τις άμαξες και τα άλογα τους για να εξεταστούν, οι 43 βρέθηκε ότι είχαν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου SERPINE1.

Το γονίδιο SERPINE1 παρέχει στο σώμα οδηγίες για τη έκφραση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται PAI-1. Οι Amish με τη μετάλλαξη έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα ΡΑΙ-1.

Τα ευρήματα εξέπληξαν τους ερευνητές γιατί παρατήρησαν ότι αυτή η μετάλλαξη είχε πολλά πλεονέκτημα ενάντια στη γήρανση σε πολλά συστήματα του σώματος.

Για πρώτη φορά βλέπουμε:

  • έναν μοριακό δείκτη γήρανσης. Είχαν 10% μεγαλύτερα τελομερή, μία προστατευτική αλληλουχία στο τέλος των χρωμοσωμάτων που μειώνονται με την ηλικία.
  • έναν μεταβολικό δείκτη γήρανσης. Είχαν 30% χαμηλότερα επίπεδα ινσουλίνης νηστείας και καλύτερο μεταβολισμό
  • έναν καρδιαγγειακό δείκτη γήρανσης. Είχαν μικρότερη αρτηριακή πίεση και εύκαμπτα αιμοφόρα αγγεία.

Αυτό είχε ως αποτέλεσμα να έχουν μεγαλύτερη διάρκεια ζωής. Όχι μόνο ζουν περισσότερο, αλλά να ζουν και υγιέστερα. Διευρύνεται η υγεία τους δηλαδή έχουν μια επιθυμητή μορφή μακροζωίας.

Ωστόσο, οι άνθρωποι με όχι ένα αλλά δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου του PAI-1 υποφέρουν από μια σπάνια αιμορραγική διαταραχή αλλά και ποικίλες καρδιακές διαταραχές.

Είναι μια «ιδιωτική» μετάλλαξη

Μόνο η κοινότητα Amish της Βέρνης φέρει τη μετάλλαξη.

Οι πρόγονοι των Amish της Ινδιάνα μετανάστευσαν στα μέσα του 19ου αιώνα από τη Βέρνη της Ελβετίας.

Οι ερευνητές λένε ότι η μετάλλαξη εισήχθη στους Amish που συγγένευαν με αγρότες της Ελβετίας, οι οποίοι μετακινήθηκαν στην περιοχή.

Οι Amish είναι γνωστοί ότι ζουν σε απομονωμένες κοινότητες και αποφεύγουν ορισμένα είδη τεχνολογίας, συμπεριλαμβανομένων των ηλεκτρονικών συσκευών και άλλων ανέσεων της σύγχρονης ζωής. Δεδομένου ότι έχουν απομονωθεί από γενετική και πολιτιστική άποψη, οι περισσότεροι συγγενεύουν ακόμα και λίγο.

Ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ Douglas Vaughan δήλωσε ότι «Αυτοί είναι οι μοναδικοί συγγενείς στον πλανήτη που έχουν αυτή τη μετάλλαξη».

Σχέδια για τη δημιουργία φαρμάκου

Οι ερευνητές στις ΗΠΑ (Northwestern University) και την Ιαπωνία (Tohoku University) συνεργάζονται επί του παρόντος για να αναπτύξουν ένα πειραματικό φάρμακο (TM5614) που θα στοχεύει στην αναδημιουργία της επίδρασης αυτής της μετάλλαξης στους ανθρώπους, με την ελπίδα να προστατεύσει από ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία και να ενισχύσει τη μακροζωία.

Τα πειραματικά δεδομένα δείχνουν ελπιδοφόρα, φαίνεται ότι τα χαμηλότερα επίπεδα του PAI-1 μπορούν να προστατεύσουν από ασθένειες όπως το Alzheimer.

Οι ερευνητές ελπίζουν να τους δοθεί και πάλι η δυνατότητα να επανεξετάσουν τους κατοίκους για να ανακαλύψουν περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την προστατευτική επίδραση της μετάλλαξης και να παρακολουθήσουν την ταχύτητα γήρανσης των κατοίκων.

 

--

Πηγές:

  1. Khan, S. S., Shah, S. J., Klyachko, E., Baldridge, A. S., Eren, M., Place, A. T., ... & Miyata, T. (2017). A null mutation in SERPINE1 protects against biological aging in humans. Science Advances3(11), eaao1617.
  2. Marla Paul. Why these Amish live longer and healthier: an internal ‘fountain of youth’ northwestern.edu

Σας άρεσε το άρθρο μας; Θέλετε να διαβάσετε περισσότερα;

Ο Βιοχημικός είναι μία ελληνική εκπαιδευτική σελίδα από εθελοντές επιστήμονες. Η δουλειά μας εξαρτάται από τη στήριξή σας. Αν επιθυμείτε να κάνετε μία δωρεά παρακαλώ κάντε κλικ παρακάτω.

   paypal

Σας άρεσαν τα άρθρα μας; Θέλετε να διαβάσετε περισσότερα;

Ο Βιοχημικός είναι μία ελληνική εκπαιδευτική σελίδα από εθελοντές επιστήμονες. Η δουλειά μας εξαρτάται από τη στήριξή σας. Αν επιθυμείτε να κάνετε μία δωρεά παρακαλώ κάντε κλικ παρακάτω.

   paypal

Τα cookies επιτρέπουν μια σειρά από λειτουργίες που ενισχύουν την εμπειρία σας στην ιστοσελίδα μας.