Πρόγραμμα αναγνώρισης προσώπου μπορεί να διαγνώσει γενετική διαταραχή

Το σύνδρομο DiGeorge, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 (22q11.2) και εμφανίζεται στα 1:3000 έως 1:6000 παιδιά. Επειδή η ασθένεια επηρεάζει διάφορα όργανα του σώματος, παρουσιάζει συμπτώματα όπως λαγώχειλος ή λυκόστομα, ανωμαλίες της καρδιάς, χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου και μαθησιακά προβλήματα, βαρηκοΐα, απουσία νεφρού.

Η εμφάνιση των ατόμων με δυσπλασίες δεν είναι πάντα ίδια ανάμεσα στους διάφορους πληθυσμούς.

Γι' αυτό δεν είναι πάντα εύκολο να εντοπίσουν την ύπαρξή της.

Μια ερευνητική ομάδα ανέπτυξε ένα λογισμικό αναγνώρισης ανθρώπινων χαρακτηριστικών, παρόμοιο με αυτό που χρησιμοποιείται στα αεροδρόμια και στο facebook, ως μέσο διάγνωσης με ακρίβεια 96.6%.

Επίσης η τεχνολογία αυτή μπορεί να διαγνώσει και το σύνδρομο Down, ενώ στα επόμενα βήματα της ομάδας είναι η μελέτη του συνδρόμου Noonan και του συνδρόμου Williams.

Τα σύνδρομα DiGeorge και Down έχουν καταγραφεί στον Άτλαντα Ανθρώπινων Δυσμορφιών στους Διάφορους Πληθυσμούς (Atlas of Human Malformations in Diverse Populations www.genome.gov/atlas ). Όταν ολοκληρωθεί ο άτλαντας θα περιλαμβάνει φωτογραφίες των φυσικών χαρακτηριστικών των ανθρώπων με διάφορες κληρονομικές ασθένειες από όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένων της Ασίας, της Ινδίας, της Μέσης Ανατολής, της Νότιας Αμερικής και της υποσαχάριας Αφρικής. Θα έχει καταγεγραμμένα το φαινότυπο, τη γενετική και μοριακή φύση της ασθένειας καθώς και περιστατικά από όλο τον κόσμο.

Μια μέρα με μια φωτογραφία από το κινητό τηλέφωνο, οι γιατροί σε χώρες, που δεν έχουν ανεπτυγμένο σύστημα υγείας, θα μπορούν να χρησιμοποιούν τέτοια προγράμματα για ταχύτερη διάγνωση και άρα πιο έγκαιρη θεραπεία.

--

Πηγές:

McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., Philip, N., Swillen, A., Vorstman, J. A., ... & Scambler, P. J. (2015). 22q11. 2 deletion syndrome. Nature reviews. Disease primers, 1, 15071.

Kruszka, P., Addissie, Y. A., McGinn, D. E., Porras, A. R., Biggs, E., Share, M., ... & Muthukumarasamy, P. (2017). 22q11. 2 deletion syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(4), 879-888.

Kruszka, P., Porras, A. R., Sobering, A. K., Ikolo, F. A., La Qua, S., Shotelersuk, V., ... & Moresco, A. (2017). Down syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(1), 42-53.