Μια νέα δημοσίευση διαπιστώνει ότι το σχετικά υψηλό ποσοστό διαταραχών του φάσματος του αυτισμού στους ανθρώπους πιθανότατα οφείλεται στον τρόπο με τον οποίο οι άνθρωποι εξελίχθηκαν μέχρι σήμερα.

Όλα τα κύτταρα του σώματός μας έχουν το ίδιο DNA, αλλά μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά μεταξύ τους και ο εγκέφαλος περιέχει χιλιάδες διαφορετικούς τύπους νευρικών κυττάρων. Οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει ότι κάποιοι τύποι κυττάρων αλλάζουν ελάχιστα με την εξέλιξη, ενώ άλλοι αλλάζουν πολύ περισσότερο.
Για να απαντήσουν στο ερώτημα γιατί κάποιοι τύποι νευρώνων εξελίσσονται πιο γρήγορα από άλλους, οι ερευνητές υπέθεσαν ότι όσο πιο συχνός, δηλαδή όσο περισσότερα κύτταρα υπάρχουν από αυτόν τον τύπο στον εγκέφαλο, τόσο περισσότερο “προστατεύεται” από την εξέλιξη. Με άλλα λόγια, αν ένας τύπος νευρώνα είναι πολύ κοινός και σημαντικός για τη λειτουργία του εγκεφάλου, τότε οι αλλαγές σε αυτόν είναι πιο επικίνδυνες και η φυσική επιλογή τις αποτρέπει. Αντίθετα, οι πιο σπάνιοι τύποι νευρώνων έχουν περισσότερη ελευθερία να αλλάξουν εξελικτικά.

Για να το ελέγξουν αυτό, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν την τεχνική single-nucleus RNA sequencing που φανερώνει ποια γονίδια “ενεργοποιούνται” μέσα σε κάθε κύτταρο. Σύγκριναν αυτά τα δεδομένα ανάμεσα σε διαφορετικά είδη θηλαστικών και σε τρεις περιοχές του εγκεφάλου. Έψαξαν να δουν πώς διαφέρουν τα πρότυπα γονιδιακής δραστηριότητας μεταξύ των ειδών και βρήκαν ένα σταθερό μοτίβο ότι οι πιο πολυπληθείς τύποι νευρώνων έχουν πιο συντηρημένη γονιδιακή έκφραση, δηλαδή αλλάζουν λιγότερο ανάμεσα στα είδη, επιβεβαιώνοντας έτσι την θεωρεία τους ότι οι κοινοί τύποι νευρώνων εξελίσσονται πιο αργά.

Υπήρχε όμως μία εντυπωσιακή εξαίρεση. Ο πιο κοινός τύπος νευρώνων στον ανθρώπινο εγκεφαλικό φλοιό, οι διεγερτικοί νευρώνες των στιβάδων 2/3, έχει εξελιχθεί πολύ γρήγορα στους ανθρώπους σε σχέση με άλλους πιθήκους.

Το ακόμη πιο ενδιαφέρον είναι ότι τα γονίδια που άλλαξαν περισσότερο σε αυτούς τους νευρώνες είναι γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό. Στον άνθρωπο, αυτά τα γονίδια είναι λιγότερο ενεργά. Οι ερευνητές υποθέτουν ότι αυτή η μείωση ίσως επιλέχθηκε θετικά από τη φυσική επιλογή, γιατί έδωσε κάποιο πλεονέκτημα όπως γνωστική λειτουργία, αλλά ταυτόχρονα έκανε αυτούς τους νευρώνες πιο ευαίσθητους σε διαταραχές, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο για αυτισμό.

Οι διαταραχές αυτιστικού φάσματος είναι μια κληρονομική και φαινοτυπικά πολύπλοκη κατάσταση που χαρακτηρίζεαι από περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα προτύπα συμπεριφορών, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων τα οποιία μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία και τη συμμετοχή στις καθημερινές δραστηριότητες.

Οι ερευνητές συμπεραίνουν ότι οι πιο κοινοί τύποι νευρώνων εξελίσσονται πιο αργά, επειδή υπόκεινται σε ισχυρότερη φυσική επιλογη είναι ο βασικός κανόνας εξέλιξης του εγκεφάλου και ότι στον άνθρωπο ο πιο κοινός τύπος νευρώνα εξελίχθηκε πολύ γρήγορα, κάτι που ίσως σχετίζεται τόσο με τη μοναδική εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου όσο και με τη συχνότητα του αυτισμού στον άνθρωπο.