Το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών είναι αληθινό και πολύ σπάνιο

Προκαλείται από μια σπάνια γενετική μετάλλαξη, όπου οι άνθρωποι που τη φέρουν έχουν λεπτά, ξηρά, μαλλιά που συνήθως είναι ασημένια, ξανθά ή κιτρινωπά. Αναπτύσσονται πιο αργά από το κανονικό, δεν μπορούν να χτενιστούν και καταστρέφονται εύκολα. Τα μαλλιά τους είναι απείθαρχα που συχνά στέκονται όρθια γύρω από το κεφάλι, θυμίζοντας λίγο τα μαλλιά του φυσικού Αϊνστάιν.

Η Taylor McGowan είναι ένα αξιολάτρευτο κοριτσάκι και ένας από τους ελάχιστους ανθρώπους με αυτό το σύνδρομο.

Όταν η Taylor ήταν 4-6 μηνών, η μητέρα της, Cara McGowan, δυσκολευόταν να χτενίσει τα μαλλιά της κόρης της. Στέκονταν μόνα τους και καμία ποσότητα προϊόντων δεν επαρκούσε για να στρώσουν. Επίσης καταστρέφονταν εύκολα, ειδικά όταν τα έπιανε αλογοουρά.

Όταν βρήκε φωτογραφίες και από άλλους με μαλλιά παρόμοια με της κόρης της διαπίστωσε ότι η Taylor είχε Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών. Οι McGowans ήρθαν σε επαφή με την καθηγήτρια Regina Betz, η οποία ενημέρωσε τους γονείς, ότι και οι δύο φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου PADI3, το οποίο πέρασαν στη Taylor. Επειδή η μετάλλαξη είναι υπολειπόμενη, είναι και ο λόγος που οι γονείς της Taylor έχουν καστανά μαλλιά, παρά το γεγονός ότι φέρουν το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο PADI3.

Συνήθως, το ΣΑΜ είναι υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα μιας μετάλλαξης, ένα γονίδιο από τη μητέρα και ένα γονίδιο από τον πατέρα για να εκδηλώσει συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, το ΣΑΜ μπορεί να είναι και επικρατές, που σημαίνει ότι εκδηλώνεται ακόμα και όταν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.

Εκτός από το PADI3, σε μελέτη του 2016, βρέθηκε ότι και τα γονίδια TGM3 και TCHH είναι υπεύθυνα για τις υπολειπόμενες περιπτώσεις του συνδρόμου αχτένιστων μαλλιών. Και τα τρία αυτά γονίδια κωδικοποιούν ένζυμα που εμπλέκονται στο σχηματισμό του στελέχους της τρίχας, ενώ μεταλλάξεις σε οποιεσδήποτε από αυτά φάνηκε να προκαλεί αλλοιώσεις στο σχήμα του στελέχους. Σε περίπου το μισό ποσοστό των ανθρώπων με ΣΑΜ, το στέλεχος των μαλλιών τους έχει αυλακώσεις σε όλο το μήκος του και μπορεί να έχει σχήμα καρδιάς ή τριγωνικό αντί για στρογγυλό.

Παρόλο που υπάρχουν μόνο 100 τεκμηριωμένα περιστατικά παγκοσμίως, ενδέχεται να μην είναι τόσο σπάνιο όσο νομίζουμε. Οι ερευνητές θεωρούν ότι υπάρχουν χιλιάδες άλλοι που το έχουν αλλά δεν έχουν διαγνωστεί. Επειδή η κατάσταση συνήθως βελτιώνεται με την ηλικία, μερικοί ενήλικες ίσως να το είχαν σε μικρή ηλικία χωρίς να το γνωρίζουν. Δεν έχουν παρατηρηθεί άλλα συμπτώματα που να σχετίζονται με αυτή τη διαταραχή.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία και πιθανών να μην υπάρξει, γιατί σύμφωνα με τους ειδικούς δε χρειάζεται. Είναι ένα σπάνιο, ξεχωριστό και αξιολάτρευτο χαρακτηριστικό. Οι ειδικοί προτείνουν ότι η ήπια φροντίδα των μαλλιών και η αποφυγή σκληρών χημικών ουσιών μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο με το σύνδρομο.

«Όταν έμαθα πόσο σπάνια είναι η γενετική μετάλλαξη, είπα στον σύζυγό μου πόσο ρομαντικό ήταν που εμείς οι δύο ήμασταν προορισμένοι ο ένας για τον άλλον, για να δημιουργήσουμε έναν τόσο σπάνιο και μοναδικό άνθρωπο μαζί », δήλωσε η Cara, η μητέρα της Taylor.

Το ζευγάρι δημιούργησε επίσης μια σελίδα στο Facebook που ονομάζεται "BabyEinstein2.0" για όσους θέλουν να μάθουν περισσότερα για τη Taylor και το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών.

--

Πηγές:

1. Jarell, A. D., Hall, M. A., & Sperling, L. C. (2007). Uncombable hair syndrome. Pediatric dermatology, 24(4), 436-438.
2. Basmanav, F. B. Ü., Cau, L., Tafazzoli, A., Méchin, M. C., Wolf, S., Romano, M. T., ... & Bartels, N. G. (2016). Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics, 99(6), 1292-1304.
3. lovewhatmatters.com